罕見病，又稱“孤兒病”，指發病率低、臨床上少見的疾病，一般為慢性、遺傳性疾病，世界衛生組織將罕見病定義為：患病人數占人口總數的0.65‰-1‰之間的疾病。已經確認的罕見病有5000-6000種，約占人類疾病種類的10%。約有80%的罕見病是由于基因缺陷而導致的先天性疾病。
    今年8月份開始的“冰桶挑戰”，使得廣大的社會群體開始關注罕見病。目前，我省有一定數量的罕見病患者，其中大部分為兒童，涉及病種較多，其治療、保障等現狀普遍存在著困境：
    一、確診困難，缺醫少藥。低發病率，少見的臨床病例，導致對病癥的認知有限，專業醫護人員在診斷、治療、護理等方面的經驗不足，誤診、漏診等情況較多。高達平均10次的轉診率，許多患者因此而錯過最佳的治療時機。罕見病的治療藥物俗稱“孤兒藥”，因市場需求量小、研發費用高，研發生產企業少，導致有效的治療藥物品種、數量少。
    二、治療費用昂貴，醫療政策的有效覆蓋面有待提高。罕見病治療費用昂貴，如戈謝氏病平均每個月的醫療費用約20萬元人民幣。我省省政府辦公廳于2014年11月10日發布了《關于加快建立和完善大病保險制度有關問題的通知》，較大程度上解決了一直以來罕見病醫保方面的不足問題。然而值得關注的是截止目前還有大多數的有效治療藥物未被列入醫保目錄。這就使得罕見病的治療費用居高不下，而大多數的患者家庭根本無力承擔這筆高昂的醫療支出，“晚治療”、“不治療”等現象不斷，導致患者殘疾、過世，進而對社會的穩定造成一定影響。
    三、社會關注少，患者就學、就業等問題突出。罕見病患者大多喪失勞動能力，甚至有些喪失行動能力，屬于弱勢群體。而社會對罕見病的認知少，常出現社會群體對此類病患及家庭的“另眼相看”，如學校拒絕接收患者入學；企事業單位拒絕患者入職等。
    我省作為我國經濟發達省份之一，各項工作都走在全國前列，在罕見病醫療事業方面也應引領全國發展。建議以我省省政府牽頭，結合我省實際情況，參考美國、歐盟、澳大利亞等國家的經驗，鼓勵醫療企業、醫療單位積極開展罕見病防治工作：
    一、嘗試開展定點集中治療，提供醫療保障。在全省范圍內，針對我省目前可治療的罕見病，由醫院提起定點治療醫院的申請，相關部門在綜合考查醫院診療實力、區域發病率等情況后，認定一家或多家醫院為該種罕見病的診療醫院，有利于該病的最佳治療和統計。同時，及時認證并將有效的孤兒藥納入我省的醫保目錄，為患者提供良好的醫療政策保障，在一定程度上保證患者能及時、有效就醫。
    二、企醫互通數據，提高創新研發能力。醫療企業與醫院積極搭建溝通平臺，經常互通研究數據、診療數據等，及時更新、掌握所研究罕見病的前沿動態，加速治療藥物的研發、提高診療效果。同時，及時將相關數據提交相關部門，便于政府部門對該病種的了解，并在政策上作出及時有效的判斷和調整。
    三、用好國家政策，制定我省策略，引進治療藥物，支持企業研發。2012年國務院印發的《國家藥品安全“十二五”規劃》中明確提出“鼓勵罕見病用藥和兒童適宜劑型研發”；2013年國家食品藥品監督管理總局印發的《關于深化藥品審評審批改革進一步鼓勵藥物創新的意見》中指出要加快并優先罕見病治療藥物的審評。在良好的大環境中，結合我省罕見病的實際情況，制定相關政策，從國外引進有效的孤兒藥，支持我省醫療企業有序地研發孤兒藥，比如：輔助企業進口孤兒藥，輔助醫療企業申報新藥審評審批工作，嘗試逐步減免孤兒藥的相關稅收等。
    四、加強罕見病知識的普及，提高預防工作效果。隨著醫療技術的發展，醫療水平的提高，病因也被更深層次的發現，預防和治療方法也越來越先進。建議，以政府部門、醫院、醫療企業為牽頭，定期組織某種罕見病的診療交流會，提高患者及患者家屬對該病的認知水平，在一定程度上重拾自信心。

    提案人：金利泰、李校堃